Удивительно редким и неизлечимым заболеванием страдают близняшки из Северной Ирландии. Болезнь под названием фибродисплазия необратимо превращает их в камень. Страшный диагноз сестрам поставили еще 20 лет назад, но эффективного лечения до сих пор не найдено.
26-летние Зои Бакстон и Люси Фретвелл стали одной их четырех пар близнецов, подверженных фибродисплазии (ФОТ). ФОТ является врожденным генетическим заболеванием и встречается всего один раз на два миллиона человек. На сегодняшний день установлено 800 случаев во всем мире.
Болезнь можно диагностировать уже при рождении. У младенцев оно проявляется в виде коротких либо окаменевших больших пальцев ног.
У ирландок при рождении врачи тоже заметили странные костяные наросты на пальцах, но не смогли объяснить причину. Все прояснилось позже. В 5 лет малышка Люси сломала руку. Банальный перелом обездвижил руку девочки. Из-за растущей внутри сустава кости рукой нельзя даже пошевелить.
Зои впервые столкнулась с болезнью в 11 лет. Упав с мотоцикла, она сломала ногу. Со временем место травмы закостенело, что не позволяет разогнуть ногу полностью. С тех пор Зои передвигается с помощью инвалидной коляски или костылей.
ФОТ вызывает, так называемое, окаменение тела. Это происходит из-за того, что костная ткань постепенно заменяет мышечную. Особенно быстро болезнь прогрессирует при повреждении мышц, суставов и сухожилий. Существующие лекарства способны лишь уменьшить боль. Есть терапии, разрабатывающие двигательную функцию.
Несмотря на неутешительный диагноз, сестры не унывают. Они ведут максимально активный для своего состояния образ жизни, чем подают пример другим. Зои и Люси принимают участие в поиске решения проблемы и проверяют на себе разработки врачей. Благодаря этому развитие болезни замедляется, хотя и не отступает.
Близняшки не поставили крест и на личной жизни. Зои замужем, а Люси встречается с молодым человеком. Обе девушки мечтают о детях и рассматривают все возможные варианты.
Вероятность наследования будущим ребенком неизлечимого заболевания составляет 50%. Зои хотела бы родить самостоятельно. Люси же предпочитает не рисковать здоровьем ребенка и склоняется к усыновлению. Избранники сестер полностью их поддерживают и помогают в борьбе с болезнью.
Источник